Die zytogenetische Analyse menschlicher hämatopoetischer Zellen anhand von Knochenmarkaspiraten ist eine gängige Praxis in der Hämatologie. Durch Verbesserungen in der Zellkultur und den Behandlungstechniken wurde eine Reihe von wiederkehrenden Anomalien bei soliden Tumoren und hämatologischen Malignomen festgestellt. Für Leukämien und Lymphome stehen sogar mehr Daten zur Verfügung als für solide Tumoren, da es relativ einfach ist, bei Patienten mit Leukämie Knochenmark- oder periphere Blutproben zu gewinnen.

 

Zytogenetische Labors verwenden Kurzzeitkulturen von Knochenmarkspunktionen nicht nur für die Diagnose von Blutbildungsstörungen, sondern auch für die Prognose bestimmter Tumoren und die Auswahl wirksamer Behandlungen.

Die Chromosomenanalyse des Knochenmarks wird durchgeführt, um erworbene Chromosomenanomalien im Zusammenhang mit hämatologischen Erkrankungen wie akuter Leukämie, myeloproliferativen und lymphoproliferativen Störungen und myelodysplastischen Syndromen festzustellen.