Leicht zu sammelndes Blut ist die am häufigsten verwendete Zellquelle in der Humanzytogenetik.

 

Die Karyotypisierung von Blutzellen ist ein wichtiges Instrument der modernen Humanzytogenetik, das Informationen über Chromosomenanomalien, ihre Häufigkeit in der Bevölkerung und den Zusammenhang zwischen spezifischen Chromosomenanomalien und phänotypischen Auswirkungen liefert.

 

Durch die Kultivierung von peripheren Blutzellen in Gegenwart von Mitogenen erhalten Zytogenetiker Kulturen, die für die Chromosomenanalyse verwendet werden.

 

Der Zeitpunkt der Entnahme der Zellen wird so gewählt, dass sich möglichst viele Zellen im Metaphasenstadium befinden. Die Zellen werden dann fixiert und auf einem Objektträger ausgebreitet. Die Chromosomen werden mit verschiedenen Farbstoffen gefärbt, in der Regel mit Giemsa (G-Bande und R-Bande), die auf den Chromosomen Bandenmuster mit einer Auflösung von 400-650 Banden pro haploider Chromosomenpartie erzeugen. Die Chromosomen und ihre Banden werden dann unter dem Mikroskop auf Anomalien untersucht, wie z. B. Verlust oder Zunahme ganzer Chromosomen, Translokationen eines ganzen Arms (oder eines Teils davon) von einem Chromosom zum anderen oder subtilere Veränderungen der Bandenmuster, die mit verschiedenen genetischen Syndromen in Verbindung stehen.