PTEN-Sonde für ISH CE/IVD - Gehirn und neuronale Pathologie
Das PTEN-Gen wurde als Tumorsuppressor identifiziert, der bei einer großen Anzahl von Krebsarten mit hoher Häufigkeit mutiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein ist eine Phosphatidylinositol-3,4,5-Trisphosphat-3-Phosphatase. Es enthält eine Tensin-ähnliche Domäne sowie eine katalytische Domäne, die der der Proteintyrosinphosphatasen mit doppelter Spezifität ähnelt. Im Gegensatz zu den meisten Proteintyrosinphosphatasen dephosphoryliert dieses Protein bevorzugt Phosphoinositidsubstrate. Es reguliert die intrazelluläre Konzentration von Phosphatidylinositol-3,4,5-Trisphosphat in Zellen negativ und fungiert als Tumorsuppressor, indem es den AKT/PKB-Signalweg negativ reguliert. Die Verwendung einer nicht-kanonischen (CUG) stromaufwärts gelegenen Initiationsstelle führt zu einer längeren Isoform, die die Translation mit einem Leucin einleitet und vermutlich bevorzugt mit der inneren Membran der Mitochondrien assoziiert ist. Diese längere Isoform könnte zur Regulierung des Energiestoffwechsels in den Mitochondrien beitragen. Ein Pseudogen dieses Gens befindet sich auf Chromosom 9. Alternatives Spleißen und die Verwendung mehrerer Translations-Startcodons führen zu mehreren Transkriptvarianten, die verschiedene Isoformen kodieren.
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RUOCE / IVD
- Green-Orange 2
- Probe
- ISH 3
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