Zytogenetik

Das Ziel der Zytogenetik ist die Untersuchung der Struktur und der normalen und pathologischen Funktion der Chromosomen(Kondensation, Rekombination, Reparatur, Segregation, Übertragung) und Chromatin (Organisation und Rolle bei der Regulierung der Genexpression)

 

Ziel der medizinischen Zytogenetik ist es, konstitutionelle oder erworbene Chromosomenanomalien festzustellen mit Hilfe mikroskopischer Techniken (Banding-Techniken, molekulare Zytogenetik) oder der Molekularbiologie, um eine biologische Diagnose zu stellen und eine genetische Beratung zu gewährleisten. Diese Anomalien können zahlenmäßig (mehr oder weniger als 46 Chromosomen), strukturell (Veränderung der Abfolge mehrerer Loci) oder in Bezug auf die Reparatur (Chromosomenbrüche) auftreten.

 

Molekulare Zytogenetik ist ein Teilgebiet der Zytogenetik, das auf der Grundlage von DNA-Sequenzhomologien Techniken entwickelt, die die spezifische Identifizierung aller oder eines Teils eines oder mehrerer Chromosomen ermöglichen.

 

Es gibt 2 Arten der zytogenetischen Technik:

 

• Klassische Zytogenetik der Kultivierung der Proben um eine Karyotyp zur Feststellung von Anomalien in der Chromosomenzahl zum Beispiel
• Molekulare Zytogenetik eine Technik zur Ergänzung des Karyotyps die auf in situ Hybridisierung (ISH).