PAX-8 ist ein Mitglied der PAX-Familie (Paired Box) von Transkriptionsfaktoren, die wichtige Regulatoren in der frühen Entwicklung sind. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Entwicklung von Schilddrüsenfollikelzellen und der Expression von schilddrüsenspezifischen Genen, wobei Mutationen im PAX-8-Gen mit Schilddrüsenfollikelkarzinomen, atypischen Schilddrüsenadenomen und Schilddrüsen-Dysgenesie in Verbindung stehen. Das PAX-8-Protein wird in einfachen Ovarialzysten und nichtflimmernden Schleimhautzellen der Eileiter exprimiert, fehlt jedoch in normalen Oberflächenepithelzellen der Eierstöcke. PAX-8 wird auch nicht in normalen Lungen oder Lungenkarzinomen exprimiert. In Berichten wurde die Expression von PAX-8 mit Nierenkarzinomen, Nephroblastomen und Seminomen in Verbindung gebracht und PAX-8 als nützlicher Marker für epitheliale Nierentumore, Eierstockkrebs und für Differentialdiagnosen bei Lungen- und Halstumoren angegeben. Anti-PAX-8 kann bei der Bestimmung des primären Standorts von invasiven mikropapillären Karzinomen des Eierstocks, der Blase, der Lunge und der Brust nützlich sein, wenn es zusammen mit einer Reihe organspezifischer Marker wie Uroplakin, Mammaglobin und TTF-1 verwendet wird.