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BRAF-Sonde für ISH CE/IVD - Gastrointestinale Pathologie
Das BRAF-Gen kodiert eine Protein-Serin/Threonin-Kinase, die an der MAPK-Kaskade beteiligt ist, die eine Vielzahl von Zellprozessen reguliert.
Verschiedene BRAF-Translokationen wurden bei melanozytären Nävi, pilozytären Astrozytomen, malignen Melanomen, Prostata- und Magenkrebs beobachtet. Die AKAP9-BRAF-Fusion, die aus einer parazentrischen Inversion von Chromosom 7q resultiert, wurde in strahleninduzierten papillären Schilddrüsenkarzinomen gefunden.
Die Fusionsproteine enthalten die Proteinkinasedomäne, aber der autoinhibitorische N-terminale Teil von BRAF fehlt, was zu einer konstitutiven Kinaseaktivität führt.
Darüber hinaus wurde bei pilozytischen Astrozytomen die FAM131B-BRAF-Fusion beschrieben, die aus einer interstitiellen Deletion resultiert, bei der die N-terminale inhibitorische Domäne von BRAF entfernt wird domain.
Darüber hinaus weist das Pankreas-Azinom - ein seltener Subtyp von Bauchspeicheldrüsenkrebs mit schlechter Prognose - ein wiederkehrendes SND1-BRAF-Rearrangement auf. Es hat sich gezeigt, dass SND1-BRAF-transformierte Zellen empfindlich auf eine Behandlung mit einem MEK-Inhibitor reagieren.
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RUOCE / IVD
- Green-Orange 2
- Probe
- ISH 3
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