RB1 (RB transcriptional corepressor 1, auch bekannt als pRb) ist ein gut charakterisiertes Tumorsuppressor-Gen, das auf 13q14.2 lokalisiert ist. Die bi-allelische Inaktivierung des RB1-Gens aufgrund von Mutationen und/oder Deletionen ist ursächlich für die Entwicklung des Retinoblastoms (RB) sowie von Blasenkrebs. Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein negativer Regulator des Zellzyklus und war das erste entdeckte Tumorsuppressor-Gen. Das kodierte Protein stabilisiert auch das konstitutive Heterochromatin, um die Gesamtstruktur des Chromatins zu erhalten. Die aktive, hypophosphorylierte Form des Proteins bindet den Transkriptionsfaktor E2F1. Deletionen des RB1-Lokus sind auch bei einer Vielzahl von soliden Tumoren und hämatologischen Malignomen verbreitet, darunter chronische lymphatische Leukämie, multiples Myelom, akute myeloische Leukämie, myelodysplastisches Syndrom und chronische myeloproliferative Störungen. Daher ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ein wertvolles Instrument zum Nachweis von RB1-Gen-Deletionen und kann in Kombination mit weiteren biologischen Markern, der Morphologie und klinischen Informationen zur Vorhersage des Krankheitsverlaufs und des Gesamtüberlebens verwendet werden.