Das TP53-Gen kodiert für ein Tumorsuppressorprotein, das Transkriptionsaktivierungs-, DNA-Bindungs- und Oligomerisierungsdomänen enthält. Das kodierte Protein reagiert auf verschiedene zelluläre Stressfaktoren, um die Expression von Zielgenen zu regulieren und dadurch Zellzyklusstillstand, Apoptose, Seneszenz, DNA-Reparatur oder Veränderungen im Stoffwechsel zu bewirken. Mutationen in diesem Gen werden mit einer Vielzahl menschlicher Krebsarten in Verbindung gebracht, darunter auch erbliche Krebsarten wie das Li-Fraumeni-Syndrom. Alternatives Spleißen dieses Gens und die Verwendung alternativer Promotoren führen zu mehreren Transkriptvarianten und Isoformen. Es hat sich auch gezeigt, dass zusätzliche Isoformen aus der Verwendung alternativer Translations-Initiationscodons von identischen Transkriptvarianten resultieren.

TP53 ist das am häufigsten mutierte Gen bei menschlichem Krebs; es wird bei 50 % der Krebspatienten abnormal exprimiert. TP53-Mutationen wurden bei 16 % der akuten lymphatischen Leukämien, bei 12 % der akuten myeloischen Leukämien, bei 7 % der chronischen lymphatischen Leukämien und bei 6 % der myelodyplastischen Syndrome nachgewiesen und sind auch bei einer Reihe von soliden Tumoren sehr häufig.