Molekulare Zytogenetik

 

Die Molekularzytogenetik ist ein Bereich der Zytogenetik, in dem Techniken entwickelt werden, die auf der Homologie der DNA-Sequenz basieren und die spezifische Identifizierung eines Teils oder der Gesamtheit eines oder mehrerer Chromosomen ermöglichen.
Die molekulare Zytogenetik, die eine ergänzende Technik zur Karyotypisierung ist und auf der in situ-Hybridisierung beruht. 

 

Das Prinzip beruht auf der Verwendung einer molekularen Sonde, d. h. einer kleinen DNA- (oder RNA-) Sequenz, deren normale Position im Genom bekannt ist und die chemisch markiert ist, sodass sie später wiedergefunden werden kann. Diese Sonde wird mit den Chromosomen einer Mitose (oder von Interphasekernen) in Kontakt gebracht und hybridisiert (bindet) spezifisch an ihre komplementäre Sequenz. Die Sonde kann dann unter dem Mikroskop sichtbar gemacht werden, wobei ihre Position die Chromosomenregion, zu der sie komplementär ist, genau identifiziert.
Die für die in situ-Hybridisierung verwendeten Sonden identifizieren entweder wiederholte Sequenzen (langer Arm des Y, spezifische oder unspezifische zentromere Alphoidsonden, unspezifische Telomersonden), einzelne Sequenzen (Locus- oder regionale Sonden) oder eine Mischung aus einzelnen Sequenzen, die an ein ganzes oder einen Teil eines Chromosoms hybridisieren (globale oder partielle Malsonden).