Zytogenetik

 

Ziel der Zytogenetik ist die Untersuchung der Struktur sowie der normalen und pathologischen Funktionsweise von Chromosomen (Kondensation, Rekombination, Reparatur, Segregation, Übertragung) und Chromatin (Organisation und Rolle bei der Regulierung der Genexpression).

 

Ziel der medizinischen Zytogenetik ist es, konstitutionelle oder erworbene Chromosomenanomalien mit Hilfe mikroskopischer Techniken (Banding-Techniken, molekularzytogenetische Techniken) oder der Molekularbiologie festzustellen, um eine biologische Diagnose zu stellen und eine genetische Beratung anzubieten. Diese Anomalien können zahlenmäßig (mehr oder weniger als 46 Chromosomen), strukturell (Veränderung in der Abfolge mehrerer Loci) oder reparaturbedingt (Chromosomenbrüche) sein.

 

Die molekulare Zytogenetik ist ein Teilbereich der Zytogenetik, der auf der Grundlage von DNA-Sequenzhomologien Techniken entwickelt, die die spezifische Identifizierung aller oder eines Teils eines oder mehrerer Chromosomen ermöglichen.

 

Es gibt 2 Arten von zytogenetischen Techniken:

 

• Die klassische Zytogenetik, bei der die Proben kultiviert werden, um einen Karyotyp zu erstellen, mit dem beispielsweise Anomalien in der Anzahl der Chromosomen festgestellt werden können
• Molekulare Zytogenetik, eine den Karyotyp ergänzende Technik auf der Grundlage der In-situ-Hybridisierung (ISH).