Postnatale Diagnostik

Die zytogenetische Analyse menschlicher hämatopoetischer Zellen unter Verwendung von Knochenmarkaspiraten ist eine gängige Praxis in der Hämatologie. Verbesserungen bei der Zellkultur und den Behandlungstechniken haben es ermöglicht, eine Reihe von wiederkehrenden Anomalien bei soliden Tumoren und malignen hämatologischen Erkrankungen zu identifizieren. Für Leukämien und Lymphome stehen jedoch noch mehr Daten zur Verfügung als für solide Tumoren, da es bei Leukämiepatienten relativ einfach ist, Proben von Knochenmark oder peripherem Blut zu erhalten.

 

Die Untersuchung von Chromosomenanomalien bei Leukämie hat zwei Funktionen:

 

• Die erste ist die Unterstützung einer genaueren Diagnose, die prognostische Informationen liefert und eine rationalere Auswahl der Therapie für einen bestimmten Patienten ermöglicht. 
• Die zweite Aufgabe besteht darin, die Stellen kohärenter Umlagerungen zu identifizieren, indem sie die genaue Lokalisierung liefert, die für die Isolierung und Klonierung der DNA aus diesen Regionen erforderlich ist. Mithilfe molekularer Techniken kann die Funktion von Genen identifiziert und die Mechanismen bestimmt werden, durch die ihre veränderte Funktion an der Tumorigenese beteiligt ist.

 

In der Vergangenheit wurde angenommen, dass die zytogenetische Analyse von malignen hämatologischen Störungen am besten direkt an nicht kultivierten Knochenmarkproben durchgeführt wird. Spätere Studien deuten jedoch darauf hin, dass die Analyse der kultivierten Proben eine klonale Anomalie aufzeigte, die bei der alleinigen Anwendung der direkten Methode nicht entdeckt worden wäre.
So wurden bei vielen Proben die chromosomalen Umlagerungen oft erst nach der Analyse der kultivierten Präparate charakterisiert.