Pränatale Diagnostik
Die meisten Frauen bringen gesunde Babys zur Welt, aber einige Mütter haben ein erhöhtes Risiko, ein Baby mit einem genetischen Defekt zur Welt zu bringen. Die persönliche und familiäre Krankengeschichte liefert wichtige Informationen sowie körperliche Untersuchungen (Ultraschall) und Biochemie können helfen, Frauen zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, dass sie ein Baby mit einem genetischen Defekt bekommen. Schwangere Frauen mit einem erhöhten Risiko profitieren von pränataldiagnostischen Verfahren.
Es gibt zwei Hauptverfahren der Pränataldiagnostik, nämlich die Amniozentese und die Chorionzottenprobe (CVS). Welches Verfahren angewendet wird, hängt davon ab, zu welchem Zeitpunkt der Schwangerschaft die Untersuchung durchgeführt wird.
Die Amniozentese wird durchgeführt:
Die Amniozentese ist ein medizinisches Verfahren, bei dem eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Fruchtblase, die den Fötus in der Gebärmutter umgibt, entnommen wird.
Der Test wird regelmäßig in etwa 16 Schwangerschaftswochen durchgeführt (empfohlen wird er zwischen der 14. und 22. Woche). Eine Probe des Fruchtwassers (20-40 ml) wird transabdominal unter Ultraschallführung entnommen. Die Zellen der Flüssigkeit werden kultiviert und karyotypisiert. Neben dem Nachweis des Down-Syndroms kann diese Technik auch zur pränatalen Diagnose bei Familien mit bekannten Chromosomenumlagerungen oder bei Schwangerschaften mit abnormalen Ultraschallbildern eingesetzt werden.
Die meisten Zellen im Fruchtwasser stammen vom Fötus und umfassen Fibroblasten, Epithelzellen und Amniozyten. Die für die genetische Analyse geeigneten Zellen sind Fibroblasten und Amniozyten, und die Präparation der Chromosomen aus diesen Zellen ergibt ein klares Bild der Chromosomen für die mikroskopische Beobachtung.
Der Test wird regelmäßig in etwa 16 Schwangerschaftswochen durchgeführt (empfohlen wird er zwischen der 14. und 22. Woche). Eine Probe des Fruchtwassers (20-40 ml) wird transabdominal unter Ultraschallführung entnommen. Die Zellen der Flüssigkeit werden kultiviert und karyotypisiert. Neben dem Nachweis des Down-Syndroms kann diese Technik auch zur pränatalen Diagnose bei Familien mit bekannten Chromosomenumlagerungen oder bei Schwangerschaften mit abnormalen Ultraschallbildern eingesetzt werden.
Die meisten Zellen im Fruchtwasser stammen vom Fötus und umfassen Fibroblasten, Epithelzellen und Amniozyten. Die für die genetische Analyse geeigneten Zellen sind Fibroblasten und Amniozyten, und die Präparation der Chromosomen aus diesen Zellen ergibt ein klares Bild der Chromosomen für die mikroskopische Beobachtung.
Chorionzottenprobe (CVS) :
Unter Ultraschallführung wird transabdominal eine kleine Probe der Plazenta entnommen. Die Chorionzottenprobe (CVS) kann früher in der Schwangerschaft entnommen werden als die Amniozentese (zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche). Allerdings kann das Ergebnis aufgrund der Möglichkeit eines eingeengten Plazentamosaiks etwas weniger zuverlässig sein als bei der Amniozentese.
Wir bieten eine große Auswahl an Kulturmedien an, die für die Pränataldiagnostik geeignet sind.
Medien für die Kultivierung von Fruchtwasserzellen, Chorionzottenzellen oder Geweben nach dem Kolben- oder In-situ-Verfahren
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