PAX-8 es un miembro de la familia de factores de transcripción de la caja emparejada (PAX), que son reguladores clave en el desarrollo temprano. Esta proteína desempeña un papel en el desarrollo de las células foliculares tiroideas y en la expresión de genes específicos del tiroides, con mutaciones en el gen PAX-8 vinculadas a carcinomas foliculares tiroideos, adenomas tiroideos atípicos y disgenesia tiroidea. La proteína PAX-8 se expresa en los quistes de inclusión ováricos simples y en las células mucosas no ciliadas de las trompas de Falopio, pero está ausente en las células epiteliales superficiales ováricas normales. El PAX-8 tampoco se expresa en el pulmón normal ni en los carcinomas pulmonares. Los informes han asociado la expresión de PAX-8 con el carcinoma renal, el nefroblastoma y el seminoma, y han indicado que PAX-8 es un marcador útil para los tumores epiteliales renales, el cáncer de ovario y para el diagnóstico diferencial en tumores de pulmón y cuello. El antiPAX-8 puede ser útil para determinar el sitio primario de carcinomas micropapilares invasivos de ovario de vejiga, pulmón y mama, cuando se utiliza junto con un panel de marcadores específicos de órgano como la uroplakina, la mamaglobina y el TTF-1.