NGS para el diagnóstico

Secuenciación de ADN de alto rendimiento (Next Generation Sequencing o NGS)proporciona un potencial considerable para el conocimiento del genoma humano, bacteriano o viral.

Secuenciación de próxima generación (NGS) se está integrando rápidamente en las pruebas de laboratorio clínico. Las aplicaciones actuales incluyen la detección de variantes de la línea germinal en enfermedades hereditarias, variantes somáticas en cánceres, subpoblaciones de ADN celular libre circulante y genomas virales o microbianos únicos en infecciones metamicrobianas o genomas en la flora humana normal o alterada.

La ventaja de utilizar la NGS en el diagnóstico es la introducción de pruebas de muchos genes en un tiempo relativamente corto y a un coste relativamente bajo, lo que da lugar a más diagnósticos moleculares.

Dado que el cáncer es una enfermedad genética causada por mutaciones hereditarias o somáticas, las nuevas tecnologías de secuenciación del ADN pueden aplicarse a la detección, gestión y tratamiento de la enfermedad.