El gen ERBB2 (también conocido como HER2 y NEU) se localiza en la región cromosómica 17q12 y codifica una glicoproteína transmembrana de 185-190 kDa, la p185, que actúa como receptor del factor de crecimiento celular. La proteína p185 pertenece al subgrupo EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) de la superfamilia RTK (receptor tirosina quinasa) que también incluye EGFR (ERBB1, HER1), ERBB3 (HER3) y ERBB4 (HER4).

La amplificación del protooncogén ERBB2, observada en aproximadamente el 20% de todas las muestras de cáncer de mama, se ha correlacionado con un mal pronóstico de la enfermedad. Se han obtenido resultados similares para una variedad de otras neoplasias malignas, por ejemplo, cáncer de ovario, cáncer de estómago y carcinomas de la glándula salival.

La detección de la amplificación de ERBB2 mediante ISH puede ayudar a seleccionar pacientes elegibles para una terapia dirigida a ERBB2.