EWSR1 (región de ruptura del sarcoma de Ewing 1) codifica una proteína multifuncional que está involucrada en varios procesos celulares, incluidos la expresión génica, la señalización celular y el procesamiento y transporte de ARN. Se encuentran translocaciones que involucran la región cromosómica 22q12.2 en el 90-95% de los pacientes con sarcoma de Ewing o tumores neuroectodérmicos primitivos periféricos (PNET). El sarcoma de Ewing es el segundo tumor óseo más común y altamente maligno en niños y adultos jóvenes. La translocación más frecuente que involucra la región del gen EWSR1 es t(11;22)(q24.3;q12.2), que coloca el gen EWSR1 en 22q12.2 junto al locus FLI-1 (virus de leucemia amical 1) en 11q24.3. FLI-1 es un miembro de la familia ETS de factores de transcripción. Con menor frecuencia, EWSR1 también puede fusionarse con ERG, un factor de transcripción estrechamente relacionado con FLI-1 pero localizado en 21q22.2. Para el pronóstico y el tratamiento adecuado, es importante diferenciar el sarcoma de Ewing/PNET del neuroblastoma clásico, tumor de Wilms y rabdomiosarcoma. En combinación con el diagnóstico histopatológico, la detección de los reordenamientos de EWSR1 mediante FISH puede usarse para confirmar el diagnóstico de sarcoma de Ewing/PNET.