SNPXplex: Kit de verificación de identidad para secuenciación de alto rendimiento

Las recomendaciones de buenas prácticas en secuenciación de alto rendimiento coinciden en la necesidad de una técnica de verificación de identidad, basada en la comparación de los genotipos de varios polimorfismos, obteniéndose los genotipos de forma independiente mediante secuenciación de alto rendimiento (secuenciación de nueva generación, NGS) y mediante una segunda técnica. El SNPXplex es un kit de verificación de identidad que permite el genotipado simultáneo de 15 polimorfismos de nucleótido único (SNP) mediante PCR multiplex fluorescente específica de alelo y determinación del sexo.

En uso desde 2017, ya se han asegurado más de 70 000 resultados de secuenciación NGS. Una tecnología patentada por Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) basada en la comparación de los resultados de genotipado (NGS vs SNPXplex®) para varios polimorfismos.

Características principales :

Protocolo sencillo y rápido

• Reactivo único listo para usar
• Genotipado simultáneo de 15 polimorfismos de nucleótido único (SNP) mediante PCR multiplex fluorescente específica de alelo + determinación del perfil de sexo ⇒.
• Riesgo de tener dos pacientes con el mismo perfil en una serie de 96 muestras:
  • <5% para todos los orígenes combinados 
  • <0.2% si es de origen europeo

Se puede utilizar con :

• Paneles dirigidos, exomas y genomas
• Captura y amplicón

Instrumentos necesarios :

• Termociclador
• Secuenciador capilar (detección 6-FAM™)

Contenido 

• Reactivo : SNPXplex 
• Volumen: 1200 µl

Almacenamiento: 

• Los reactivos pueden almacenarse a -20°C. Los reactivos pueden conservarse a temperatura ambiente hasta 8 días, protegidos de la luz.

Comparación de los resultados de genotipado SNPXplex frente a NGS y pruebas de genoidentidad

Los datos de genotipado de SNPXplex pueden exportarse mediante la función GeneMapper™ Export.

Utilizar los recursos locales para:

• Compare los resultados de genotipado de SNPXplex con los resultados de secuenciación de alto rendimiento paciente por paciente.
• Buscar en todos los pacientes de la serie la posible genoidentidad entre dos pacientes.

Más información :