Sonda 1p36/1q25 para FISH CE/IVD - Patología cerebral y neural
Las deleciones que afectan al brazo corto del cromosoma 1 (1p) se encuentran con frecuencia en gliomas y neuroblastomas humanos, pero también en carcinomas de mama, pulmón, endometrio, ovario y colorrectal. Las deleciones que afectan al brazo largo del cromosoma 19 (19q) se encuentran con frecuencia en gliomas malignos humanos, así como en neuroblastomas y cánceres epiteliales de ovario. La pérdida combinada de los brazos cromosómicos 1p/19q completos, causada por una translocación t(1;19)(q10;p10) desequilibrada, es característica de los oligodendrogliomas. Según los criterios de la OMS de 2016 para la clasificación de los tumores del sistema nervioso central, la detección de la pérdida de 1p/19q es necesaria para el diagnóstico de oligodendroglioma de grado II o III de la OMS "oligodendroglioma, IDH-mutante y 1p/19q codeletado". Dado que tanto los astrocitomas como los oligodendrogliomas pueden presentar mutaciones de IDH, la evaluación del estado de 1p/19q desempeña un papel fundamental en la diferenciación entre astrocitoma y oligodendroglioma. La morfología del oligodendroglioma, el genotipo mutante IDH y la codeleción 1p/19q se asocian con una mejor respuesta a la quimioterapia y una mayor supervivencia. Por lo tanto, la determinación del estado 1p y 19q puede ayudar en las decisiones terapéuticas y predecir el resultado en pacientes con gliomas difusos.
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RUOCE / IVD
- DNP-DIG 2
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