La Isocitrato Deshidrogenasa 1 (IDH1) es una enzima soluble y citosólica que interviene en el ciclo metabólico del TCA. La mutación más notable de esta enzima, R132H, está clínicamente indicada en la mayoría de los astrocitomas y tumores oligodendrogliales, asociándose la mutación con un pronóstico más favorable y una mayor supervivencia en esos pacientes. IDH1 R132H también es útil en el diagnóstico diferencial entre glioma anaplásico y glioblastoma.

Las mutaciones puntuales heterocigotas del codón 132 de IDH1 son frecuentes en los gliomas de grado II y III de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Las mutaciones IDH1 R132H ocurren en aproximadamente el 70% de los astrocitomas y tumores oligodendrogliales. La elevada frecuencia y distribución de la mutación IDH1 R132H entre entidades tumorales cerebrales específicas permite la discriminación altamente sensible y específica de diversos tumores mediante inmunohistoquímica, como el astrocitoma anaplásico del glioblastoma primario o el astrocitoma difuso de grado II de la OMS del astrocitoma pilocítico o el ependimoma. Cabe destacar la discriminación del borde infiltrante de los tumores con mutación IDH1 de la gliosis reactiva.