Citogenética

El objetivo de la citogenética es estudiar la estructura y el funcionamiento normal y patológico de los cromosomas (condensación, recombinación, reparación, segregación, transmisión) y la cromatina (organización y papel en la regulación de la expresión génica).

 

El objetivo de la citogenética médica es detectar anomalías cromosómicas constitucionales o adquiridas mediante técnicas microscópicas (técnicas de bandas, técnicas de citogenética molecular) o de biología molecular para establecer un diagnóstico biológico y proporcionar asesoramiento genético. Estas anomalías pueden ser de número (más o menos de 46 cromosomas), de estructura (modificación en la sucesión de varios loci) o de reparación (roturas cromosómicas).

 

Citogenética molecular es un campo de la citogenética que desarrolla técnicas, basadas en homologías de secuencias de ADN, que permiten la identificación específica de la totalidad o parte de uno o más cromosomas.

 

Existen dos tipos de técnicas citogenéticas:

 

• Citogenética clásica de cultivar las muestras para establecer un cariotipo para identificar anomalías en el número de cromosomas, por ejemplo
• Citogenética molecular que es una técnica complementaria al cariotipo basada en in situ hibridación (ISH).