Citogenética - Diagnóstico prenatal
Existen dos procedimientos principales para el diagnóstico prenatal: la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS). El procedimiento que se sigue está determinado por el momento del embarazo en el que se realiza el examen.
Amniocentesis:
La amniocentesis es un procedimiento médico en el que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco amniótico que rodea al feto en el útero
La prueba se realiza regularmente en torno a las 16 semanas de gestación (se recomienda entre las 14 y las 22 semanas). Se extrae una muestra de líquido amniótico (20-40 ml) por vía transabdominal con guía ecográfica. Las células del líquido se cultivan y se hace un cariotipo. Además de detectar el síndrome de Down, esta técnica también puede utilizarse para el diagnóstico prenatal en familias con reordenamientos cromosómicos conocidos o en embarazos con ecografías anormales.
La mayoría de las células del líquido amniótico proceden del feto e incluyen fibroblastos, células epiteliales y amniocitos. Las células adecuadas para el análisis genético son los fibroblastos y los amniocitos, y la preparación de cromosomas a partir de estas células ofrece una imagen clara de los cromosomas para su observación al microscopio.
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS):
Se toma una pequeña muestra de placenta, por vía transabdominal, bajo control ecográfico. La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) puede tomarse en una fase más temprana del embarazo que la amniocentesis (entre las 10 y las 13 semanas de gestación). Sin embargo, el resultado puede ser ligeramente menos fiable que el de la amniocentesis, debido a la posibilidad de un mosaico placentario confinado.
