Citogenética - Diagnóstico postnatal

El análisis citogenético de las células hematopoyéticas humanas mediante aspirados de médula ósea es una práctica habitual en hematología. Las mejoras en los cultivos celulares y las técnicas de procesamiento han permitido identificar una serie de anomalías recurrentes en los tumores sólidos y las enfermedades hematológicas malignas. Sin embargo, se dispone de más datos sobre las leucemias y los linfomas que sobre los tumores sólidos debido a la relativa facilidad para obtener muestras de médula ósea o sangre periférica de los pacientes con leucemia.

 

El estudio de las anomalías cromosómicas en la leucemia cumple dos funciones:

 

• El primero es ayudar a un diagnóstico más preciso, proporcionando así información sobre el pronóstico y permitiendo la selección más racional de la terapia para un paciente en particular.
• La segunda es identificar los sitios de reordenamientos consistentes, proporcionando la localización precisa requerida para el aislamiento y clonación del ADN de estas regiones. Mediante técnicas moleculares se puede identificar la función de los genes y determinar los mecanismos por los que su función alterada está implicada en la tumorigénesis.