El gen ESR1 (receptor de estrógenos 1) está situado en la región cromosómica 6q25.1 y codifica el receptor de estrógenos alfa (RE). La expresión del RE es uno de los factores conocidos más importantes en el desarrollo del cáncer de mama, y evaluar su estado mediante inmunohistoquímica es importante para determinar el uso de terapias antirreceptor de estrógenos. La amplificación del gen ESR1 se ha encontrado con frecuencia en tumores de mama ER-positivos.  Además, se ha demostrado muy recientemente en pacientes con cáncer de mama que reciben monoterapia adyuvante con tamoxifeno que la supervivencia es significativamente mayor en los casos de amplificación del gen ESR1 determinada por FISH en comparación con los casos inmunohistoquímicamente ER-positivos sin amplificación del gen. Además, se ha demostrado que la respuesta al tamoxifeno depende del número absoluto de copias de ESR1. Así pues, la determinación de la amplificación de ESR1 puede identificar un subgrupo de pacientes con cáncer de mama especialmente propensas a responder a la terapia antiestrogénica.