El gen ESR1 (receptor de estrógenos 1, también conocido como RE) codifica un receptor de estrógenos, un factor de transcripción activado por ligando compuesto por varios dominios importantes para la unión hormonal, la unión al ADN y la activación de la transcripción. La proteína se localiza en el núcleo, donde puede formar un homodímero o un heterodímero con el receptor 2 de estrógenos. El estrógeno y sus receptores son esenciales para el desarrollo sexual y la función reproductora, pero también desempeñan un papel en otros tejidos como el óseo. Los receptores de estrógenos también están implicados en procesos patológicos como el cáncer de mama, el cáncer de endometrio y la osteoporosis. El uso alternativo del promotor y el splicing alternativo dan lugar a docenas de variantes del transcrito, pero no se ha determinado la naturaleza completa de muchas de estas variantes. El ESR1 está alterado en el 2,21% de todos los cánceres, siendo el carcinoma ductal invasivo de mama, el carcinoma invasivo de mama, el adenocarcinoma de colon, el adenocarcinoma de pulmón y el adenocarcinoma endometrial endometrioide los que presentan la mayor prevalencia de alteraciones.