El gen PIK3CA codifica la proteína p110 alfa que es una subunidad de la enzima PI3K (fosfatidilinositol 3-cinasa).La proteína p110 alfa es la subunidad catalítica de la enzima porque es la responsable de la acción de la PI3K, mientras que la otra subunidad, codificada por otro gen, es la responsable de la regulación de la actividad de la PI3K.

La PI3K fosforila ciertas moléculas de señalización, que desencadena una serie de reacciones adicionales que transmiten señales químicas a las células. La señalización de la PI3K es importante para muchas actividades celulares, como el crecimiento y la división celular (proliferación), el movimiento celular (migración), la producción de nuevas proteínas, el transporte de sustancias en las células y la supervivencia celular. Los estudios sugieren que la señalización de la PI3K puede estar implicada en la regulación de varias hormonas y puede desempeñar un papel en la maduración de las células grasas (adipocitos).

Las mutaciones en el gen PIK3CA se encuentran en muchos tipos de cáncer, incluyendo el cáncer de ovario, mama, pulmón, cerebro y estómago. Estas mutaciones también se dan en el cáncer colorrectal. Mutaciones en el gen PIK3CA implicados en el cáncer son somática, lo que significa que se adquieren durante la vida de una persona y están presentes sólo en las células que causan el cáncer. Estas mutaciones modifican los aminoácidos únicos de la proteína p110&alfa.

Mutaciones en el gen PIK3CA asociado al cáncer dan lugar a la producción de una subunidad p110&alfa; modificada que permite a la PI3K señalar sin regulación. El aumento de la señalización puede contribuir a la proliferación celular incontrolada, lo que conduce al desarrollo del cáncer.