El gen FGFR2 (gen del factor de crecimiento de fibroblastos 2, también conocido como BEK) está situado en el cromosoma 10q26.13 y codifica variantes de empalme de las tirosina quinasas receptoras FGFR2b y FGFR2c. La amplificación del gen FGFR2 conduce a la sobreexpresión de la proteína FGFR2 y posteriormente a la activación de la señal. Además, durante el proceso de amplificación puede producirse la deleción C-terminal de FGFR2 debido a la exclusión del último exón del amplicón de FGFR2. Tanto la sobreexpresión como la deleción del último exón dan lugar a la activación de la señalización del FGFR2 basada en la fosforilación constitutiva de la molécula adaptadora FRS2. El proceso de señalización de FGFR2 independiente del ligando conduce a un fenotipo maligno más grave de estos tumores. Además, una expresión elevada de FGFR2 se correlaciona con una supervivencia global (SG) y una supervivencia libre de enfermedad (SLE) deficientes en pacientes con cáncer de mama. Por consiguiente, la amplificación del gen FGFR2 detectada mediante hibridación fluorescente in situ podría utilizarse como marcador pronóstico, por ejemplo, en el cáncer de mama.