Sondas de hibridación in situ - Genética
El cariotipo consiste en aislar, teñir y examinar visualmente los cromosomas para detectar reordenamientos cromosómicos. El cariotipo se utiliza en el diagnóstico prenatal (en particular la amniocentesis para la trisomía 21), la investigación de la pérdida repetida del embarazo, la investigación de niños y adultos con características sugestivas de un síndrome (rasgos dismórficos u otras anomalías asociadas, retraso mental, dificultades de aprendizaje o anomalías de comportamiento), y la subtipificación de linfomas, leucemias y tumores sólidos con el fin de un diagnóstico exacto, la estratificación del tratamiento y el pronóstico.
La resolución de deleciones muy pequeñas (microdeleciones) y pequeñas translocaciones es posible con la hibridación in situ (ISH).
Ya se ha mencionado el potencial de la ISH para detectar anomalías cromosómicas mucho menores que las que pueden detectarse con el cariotipo. La ISH no requiere que las células estén en metafase antes del análisis, porque se basa en la presencia o ausencia de una señal fluorescente para identificar cromosomas o partes de cromosomas, en lugar de un patrón de bandas específico. Permite la vigilancia de más células y requiere una muestra mucho más pequeña que el cariotipo, incluso hasta una sola célula.
