El gen TERT (transcriptasa inversa de la telomerasa, también conocido como EST2, TCS1) codifica el componente de la transcriptasa inversa, un dominio catalítico de la enzima telomerasa. Las telomerasas son necesarias para mantener los extremos de los cromosomas y están inactivas en la mayoría de las células somáticas, pero activas en las células cancerosas. La remodelación del contexto genómico, debida a reordenamientos 5p15.33, anula el silenciamiento transcripcional del gen TERT. Las translocaciones de TERT son la segunda aberración común encontrada en los neuroblastomas. Estas translocaciones se observan en una región de 50 kb proximal o, más raramente, en una región de 40 kb distal al gen. Los estudios de genética molecular demostraron que los reordenamientos de la región cromosómica 5p15.33 se producen exclusivamente en neuroblastomas de alto riesgo. Por lo tanto, se considera que los reordenamientos de TERT definen un subgrupo de neuroblastomas de alto riesgo con un mal pronóstico. Los reordenamientos de TERT se encuentran en carcinomas cromófobos de células renales, linfomas no Hodgkin y linfomas de células del manto. FISH es una herramienta adecuada para la detección de estos reordenamientos TERT y por lo tanto puede ser de relevancia pronóstica.