BRCA1 (proteína de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario 1) es una fosfoproteína nuclear que desempeña un papel en el mantenimiento de la estabilidad genómica y actúa como un supresor de tumores en combinación con otros supresores de tumores, sensores de daños en el ADN y transductores de señales para formar un gran complejo proteico de múltiples subunidades conocido como BASC (por BRCA1 associated genome surveillance complex). BRCA1 se asocia con la ARN polimerasa II y, a través del dominio terminal C, también interactúa con el complejo de la histona desacetilasa. La proteína BRCA1 desempeña así un papel en la transcripción, la reparación del ADN de las roturas de doble cadena y la recombinación. Se han descrito muchas variantes del transcrito empalmado alternativamente, algunas de las cuales son mutaciones asociadas a la enfermedad, para el gen BRCA1, pero sólo se ha descrito la naturaleza completa de algunas de estas variantes. Las mutaciones en el gen BRCA1 son responsables de aproximadamente el 40% de los cánceres de mama hereditarios y de más del 80% de los cánceres de mama y ovario hereditarios. El anti-BRCA1 se utiliza para el cribado rápido de este tipo de cánceres.