El análisis citogenético de las células hematopoyéticas humanas mediante aspirados de médula ósea es una práctica habitual en hematología. Las mejoras en las técnicas de cultivo y tratamiento de las células han permitido identificar una serie de anomalías recurrentes en los tumores sólidos y en las neoplasias hematológicas. Sin embargo, se dispone de más datos sobre las leucemias y los linfomas que sobre los tumores sólidos debido a la relativa facilidad para obtener muestras de médula ósea o de sangre periférica en los pacientes con leucemia.

 

Los laboratorios de citogenética utilizan los cultivos a corto plazo de las punciones de médula ósea no sólo para el diagnóstico de trastornos hematopoyéticos, sino también para el pronóstico de tumores específicos y la selección de tratamientos eficaces.

El análisis cromosómico de la médula ósea se realiza para detectar anomalías cromosómicas adquiridas asociadas a procesos de enfermedades hematológicas, como la leucemia aguda, los trastornos mieloproliferativos y linfoproliferativos y los síndromes mielodisplásicos.