La sangre, fácil de recoger, es la fuente de células más utilizada en citogenética humana.

 

El cariotipo de las células sanguíneas es una herramienta importante en la citogenética humana moderna, que proporciona información sobre las anomalías cromosómicas, su frecuencia en la población y la relación entre anomalías cromosómicas específicas y efectos fenotípicos.

 

Mediante el cultivo de células de sangre periférica en presencia de mitógenos, los citogenetistas obtienen cultivos que se utilizan para el análisis cromosómico.

 

El momento de la recogida de las células se determina de forma que se encuentre el mayor número posible de células en la fase de metafase. A continuación se fijan las células y se extienden en un portaobjetos. Los cromosomas se tiñen con diversos colorantes, normalmente Giemsa (banda G y banda R), que producen patrones de bandas en los cromosomas con una resolución de 400-650 bandas por lote haploide de cromosomas. A continuación, los cromosomas y sus bandas se examinan al microscopio para detectar anomalías, como la pérdida o ganancia de cromosomas enteros, translocaciones de un brazo entero (o parte de él) de un cromosoma a otro o cambios más sutiles en los patrones de las bandas asociados a diversos síndromes genéticos.