El gen BRAF codifica una proteína-serina/treonina-quinasa que participa en la cascada MAPK, que regula una gran variedad de procesos celulares.

Se observaron varias translocaciones de BRAF en nevos melanocíticos, astrocitomas pilocíticos, melanoma maligno, cáncer de próstata y gástrico. La fusión AKAP9-BRAF resultante de la inversión paracéntrica del cromosoma 7q se encontró en carcinomas papilares de tiroides inducidos por radiación.

Las proteínas de fusión contienen el dominio de la proteína cinasa, pero carecen de la porción autoinhibitoria N-terminal de BRAF, lo que da lugar a una actividad cinasa constitutiva.

Además, en el astrocitoma pilocítico se ha descrito la fusión FAM131B-BRAF resultante de una deleción intersticial que elimina el dominio inhibidor N-terminal de BRAF.