El gen MDM2 (protooncogén MDM2) está situado en la región cromosómica 12q15 y codifica para una ubiquitina ligasa E3 que actúa como importante regulador negativo del supresor tumoral p53.

Debido a la amplificación de la región cromosómica correspondiente, MDM2 se sobreexpresa en muchos tumores humanos, como sarcomas de tejidos blandos, osteosarcomas, gliomas, CPNM, carcinomas gástricos y de mama.

Los liposarcomas bien diferenciados (WDLPS), los tumores de tejidos blandos más frecuentes en adultos, se caracterizan por la amplificación del material cromosómico derivado de 12q, que alberga el oncogén MDM2, mientras que los lipomas muestran translocaciones equilibradas que afectan a 12q13-15. En consecuencia, la detección de la amplificación 12q14-15 se considera una herramienta valiosa para el diagnóstico diferencial entre los WDLPS y los lipomas.

Además, la detección de la amplificación de MDM2 podría tener relevancia pronóstica en los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), el tumor mesenquimal primario más frecuente del tracto gastrointestinal.