El gen MYCN (protooncogen MYCN, factor de transcripción bHLH, también conocido como NMYC) está situado en la región cromosómica 2p24.3 y codifica un factor de transcripción de 62-64 kDa que se expresa principalmente en el sistema nervioso en desarrollo. La amplificación del gen MYCN se encuentra en aproximadamente el 25% de los neuroblastomas primarios y está fuertemente asociada con una rápida progresión del tumor, estadios avanzados de la enfermedad y mal pronóstico. El neuroblastoma (NBL) es un cáncer embrionario del sistema nervioso simpático (SNS) que causa el 15% de las muertes por cáncer pediátrico. De ahí que el estado de amplificación se utilice cada vez más para estratificar a los pacientes según los distintos protocolos de tratamiento.

La amplificación de MYCN representa el factor pronóstico desfavorable más potente para el neuroblastoma. Con menor frecuencia se encuentran amplificaciones en el retinoblastoma, el cáncer de pulmón microcítico, el astrocitoma y otros tumores derivados del neuroectodermo.