Sondas centroméricas de hibridación in situ - Citogenética molecular - Enumeración cromosómica

Las sondas de enumeración cromosómica están diseñadas para la identificación y enumeración de los cromosomas humanos en células interfásicas y como complemento del cariotipo estándar en metafases. Estas sondas producirán señales nítidas y brillantes específicas para cada cromosoma individual. 

Como varios cromosomas comparten las mismas secuencias repetitivas que dan lugar a señales de hibridación cruzada, no pueden ser diferenciados por sondas específicas del centrómero. En cambio, estos cromosomas pueden ser identificados por sondas específicas marcadas directamente que hibridan en estrecha proximidad con las respectivas secuencias de ADN satélite o con otros loci específicos de los cromosomas.

Una de las aplicaciones más comunes de la HIS es el diagnóstico de las microrregiones cromosómicas.La mayoría de las veces se trata de microdeleciones o microduplicaciones específicas de síndromes clínicos bien individualizados, de los cuales los más conocidos son DiGeorge (22q11.2), WAGR (Wilms, aniridia, anomalías genitales y retraso mental) (11p13), Williams (7q11. 23) o Smith-Magenis (17p11.2), Prader-Willi y Angelman (15q11q13), Langer-Giedion (8q24) y Miller-Dieker (17p13.3) para las deleciones, y los síndromes de Wiedeman-Beckwith (11p15), Charcot-Marie-Tooth p(17p12) y Pelizaeus-Merzbacher (Xq22) para las duplicaciones.