Sondas de hibridación in situ - Citogenética molecular

La citogenética molecular es un nuevo enfoque morfológico que utiliza las herramientas tanto de la biología molecular como de la citogenética. La citogenética molecular se creó para aportar información adicional a la citogenética clásica. Esta herramienta ha permitido abarcar una parte de un campo de estudio que hasta ahora no se había explotado. La principal técnica utilizada en citogenética molecular es la hibridación fluorescente in situ (FISH). El principio se basa en la utilización de una sonda molecular, es decir, una pequeña secuencia de ADN (o ARN) cuya localización normal se conoce en el genoma y que se marca químicamente para poder localizarla posteriormente. El poder de resolución del FISH (menos de 1 Kb) permite un análisis fino de la estructura de los cromosomas. La FISH se utiliza en todos los ámbitos de la citogenética clásica. Esto incluye el diagnóstico post y prenatal, así como el diagnóstico preimplantacional. FISH permite la investigación de microdeleciones o estudios panteloméricos.