El gen MYCN es miembro de la familia MYC y codifica una proteína con un dominio hélice-bucle-hélice básico (bHLH). Esta proteína se localiza en el núcleo y debe dimerizarse con otra proteína bHLH para unirse al ADN. La amplificación de este gen está asociada con una variedad de tumores, sobre todo neuroblastomas. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas de este gen.

Se cree que el neuroblastoma, el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia, se origina a partir de células indiferenciadas de la cresta neural. La amplificación del miembro de la familia MYC, MYCN, se encuentra en ∼25% de los casos y se correlaciona con enfermedad de alto riesgo y mal pronóstico. Actualmente, la amplificación de MYCN sigue siendo el marcador genético de riesgo mejor caracterizado en el neuroblastoma.