La telomerasa es una ribonucleoproteína polimerasa que mantiene los extremos de los telómeros mediante la adición de la repetición telomérica TTAGGG. La enzima consta de un componente proteico con actividad de transcriptasa inversa, codificado por este gen, y un componente de ARN que sirve de molde para la repetición telomérica. La expresión de la telomerasa desempeña un papel en la senescencia celular, ya que normalmente se reprime en las células somáticas postnatales dando lugar a un acortamiento progresivo de los telómeros. La desregulación de la expresión de la telomerasa en las células somáticas puede estar implicada en la oncogénesis. Estudios realizados en ratones sugieren que la telomerasa también participa en la reparación cromosómica, ya que la síntesis de novo de repeticiones teloméricas puede producirse en roturas de doble cadena. Se han identificado variantes de splicing alternativo que codifican diferentes isoformas de la transcriptasa inversa de la telomerasa; no se ha determinado la secuencia completa de algunas variantes. Se cree que el splicing alternativo en este locus es uno de los mecanismos de regulación de la actividad telomerasa.