El gen WT1 está ubicado en 11p13 y codifica una proteína de unión al ADN tipo dedo de zinc que actúa como un activador o represor transcripcional dependiendo del contexto celular o cromosómico. Se han identificado mutaciones inactivadoras en el gen supresor de tumores WT1 en pacientes con tumor de Wilms y en un subconjunto de cánceres esporádicos. Sin embargo, en tumores pequeños redondos desmoblásticos (DSRCT) se han encontrado translocaciones recurrentes que afectan al gen WT1. El DSRCT es un tumor mesenquimal altamente agresivo que afecta principalmente a adolescentes varones y jóvenes adultos. La translocación t(11;22)(p13;q12.2) es detectable en prácticamente todos los DSRCT probados y da lugar a la fusión del dominio de activación transcripcional potente del gen EWSR1 con los dominios tipo dedo de zinc de unión al ADN del gen WT1. La proteína quimérica EWSR1-WT1 actúa como un factor de transcripción oncogénico, como lo demuestra su capacidad para transformar células in vitro. Mientras que las reordenaciones de EWSR1 están presentes en aproximadamente el 90% de los DSRCT pero también se encuentran con frecuencia en otros neoplasmas de células pequeñas redondas azules como el sarcoma de Ewing, las translocaciones de WT1 se encuentran exclusivamente en DSRCT. Por lo tanto, la detección de la t(11;22) mediante hibridación in situ con fluorescencia representa una herramienta valiosa para el diagnóstico diferencial de DSRCT.