ETV6 es un miembro de la familia ETS de factores de transcripción. Se han reportado más de 40 translocaciones con participación de ETV6 en diversos tipos de malignidades hematológicas y no hematológicas. La translocación cromosómica equilibrada t(12;21)(p13.2;q22.1), que da lugar a la fusión ETV6-RUNX1, representa la reorganización genética más frecuente (19-27%) en la leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células B infantiles (BCP) y se ha asociado con un buen pronóstico. La fusión génica ETV6-NTRK3 resultante de la translocación t(12;15)(p13.2;q25) se encontró característica en el carcinoma secreto de análogo mamario (MASC) de las glándulas salivales. Dado que el MASC imita morfológicamente otras neoplasias, la detección de reordenamientos de ETV6 puede ser útil para el diagnóstico diferencial de MASC. En un subgrupo de trastornos mieloproliferativos, la translocación t(5;12)(q32;p13.2) es una anormalidad cromosómica recurrente que da lugar a la fusión de ETV6 con la tirosina quinasa de receptor PDGFRB. Los pacientes con la translocación t(5;12) pueden ser tratados con éxito con inhibidores de la tirosina quinasa.