Citogenética molecular
La citogenética molecular es un campo de la citogenética que desarrolla técnicas, basadas en la homología de la secuencia del ADN, que permiten la identificación específica de la totalidad o parte de uno o más cromosomas.
La citogenética molecular es una técnica complementaria al cariotipo basada en in situ hibridación.
El principio se basa en el uso de un sonda molecular, Es decir, una pequeña secuencia de ADN (o ARN) cuya ubicación normal se conoce en el genoma y que está marcada químicamente para poder ser identificada posteriormente. Esta sonda se pone en contacto con los cromosomas de una mitosis (o de los núcleos interfásicos) y se hibridará (se unirá) específicamente a nivel de su secuencia complementaria. A continuación, la sonda puede visualizarse en un microscopio cuya localización identifica con precisión la región cromosómica de la que es complementaria.
Las sondas utilizadas para la hibridación in situ identifican o bien secuencias repetidas (brazo largo de la Y, sondas alfa centroméricas específicas o inespecíficas, sondas teloméricas inespecíficas), o bien secuencias únicas (sondas de locus o regionales), o bien una mezcla de secuencias únicas que hibridan en todo o en parte de un cromosoma (sondas de pintura total o parcial).
