Kits de qPCR para mutaciones en JAK2

 

La Janus quinasa 2 (JAK2) es una proteína tirosina quinasa implicada en varias vías de señalización celular que son las principales responsables de la supervivencia y la proliferación de las células.
JAK2 forma parte de la superfamilia de las quinasas, una enzima cuya función es transferir un grupo fosfato a las moléculas objetivo (sustratos) a través del ATP, un proceso llamado fosforilación.Además, la familia de las tirosina quinasas transfiere más particularmente el grupo fosfato al dominio tirosina de los sustratos. Por último, esta familia contiene la subfamilia JAK (Janus quinasa) que son moléculas de señalización intracelular no receptoras.
JAK2 está relacionado con los receptores de la familia de las citoquinas (que pueden ser activados por citoquinas, factores de crecimiento como EPO-R, TPO-R, GM-CSF-R, gamma IFN, GH-R , PRL-R, etc.).Las mutaciones en el gen que codifica la proteína JAK2 están implicadas en la aparición de ciertas enfermedades mieloproliferativas.
La primera mutación en JAK2, responsable de ciertos síndromes mieloproliferativos, se identificó en 2005.

 

 

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