Cáncer hematológico
Identificación de genes marcadores de cáncer hematológico para FISH y CISH
Leucemia linfoblástica aguda
La leucemia linfoblástica aguda, también conocida como leucemia linfocítica aguda o leucemia linfoide aguda (LLA), es una forma aguda de leucemia, o cáncer de los glóbulos blancos, caracterizada por la sobreproducción y acumulación de glóbulos blancos cancerosos e inmaduros, conocidos como linfoblastos. En las personas con LLA, los linfoblastos se producen en exceso en la médula ósea y se multiplican continuamente, causando daño y muerte al inhibir la producción de células normales (como glóbulos rojos y blancos y plaquetas) en la médula ósea y al extenderse (infiltrarse) a otros órganos. La LLA es más frecuente en la infancia, con un pico de incidencia a los 2-5 años de edad y otro pico en la vejez.
Leucemia mieloide aguda
La leucemia mieloide aguda (LMA) es un cáncer de la línea mieloide de las células sanguíneas, caracterizado por el rápido crecimiento de glóbulos blancos anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de células sanguíneas normales. La LMA es la leucemia aguda más frecuente que afecta a los adultos, y su incidencia aumenta con la edad. Aunque la LMA es una enfermedad relativamente rara, que representa aproximadamente el 1,2% de las muertes por cáncer en los Estados Unidos, se espera que su incidencia aumente a medida que la población envejece.
FISH |
CISH |
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CEN 8 | ||
EGR1 | ||
FGFR1 | ||
KMT2A | ||
PDGFRB | ||
PML | ||
RUNX1 |
Leucemia linfocítica crónica
La leucemia linfocítica crónica de células B (LLC-B), también conocida como leucemia linfoide crónica (LLC), es el tipo más común de leucemia (un tipo de cáncer de los glóbulos blancos) en adultos. La LLC afecta a los linfocitos B, que se originan en la médula ósea, se desarrollan en los ganglios linfáticos y normalmente combaten las infecciones produciendo anticuerpos.
En la LLC, los linfocitos B crecen de forma descontrolada y se acumulan en la médula ósea y la sangre, donde desplazan a las células sanguíneas sanas. La LLC es un estadio del linfoma linfocítico pequeño (SLL), un tipo de linfoma de células B, que se presenta principalmente en los ganglios linfáticos. La LLC y el SLL se consideran la misma enfermedad subyacente, sólo que con apariencias diferentes.
Leucemia mielógena crónica
La leucemia mielógena crónica (o mieloide o mielocítica) (LMC), también conocida como leucemia granulocítica crónica (LGC), es un cáncer de los glóbulos blancos. Es una forma de leucemia caracterizada por el crecimiento aumentado y no regulado de células predominantemente mieloides en la médula ósea y la acumulación de estas células en la sangre. La LMC es un trastorno clonal de las células madre de la médula ósea en el que se produce una proliferación de granulocitos maduros (neutrófilos, eosinófilos y basófilos) y sus precursores. Es un tipo de enfermedad mieloproliferativa asociada a una translocación cromosómica característica denominada cromosoma Filadelfia.
Mieloma múltiple
El mieloma múltiple, también conocido como mieloma de células plasmáticas, es un cáncer de células plasmáticas, un tipo de glóbulo blanco normalmente encargado de producir anticuerpos. Al principio, no suele presentar síntomas. Cuando está avanzado, pueden aparecer dolores óseos, hemorragias, infecciones frecuentes y anemia. Las complicaciones pueden incluir amiloidosis.
La causa suele ser desconocida. Los factores de riesgo incluyen el consumo de alcohol y la obesidad. El mecanismo subyacente implica células plasmáticas anormales que producen anticuerpos anormales que pueden causar problemas renales y sangre demasiado espesa. Las células plasmáticas también pueden formar una masa en la médula ósea o en los tejidos blandos. Cuando sólo hay una masa, se denomina plasmocitoma, mientras que cuando hay más de una se denomina mieloma múltiple. El mieloma múltiple se diagnostica a partir de un análisis de sangre u orina en el que se detectan anticuerpos anormales, una biopsia de médula ósea en la que se detectan células plasmáticas cancerosas y un diagnóstico por imagen en el que se detectan lesiones óseas. Otro hallazgo frecuente son los niveles elevados de calcio en sangre.
FISH |
CISH |
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CCND1 | ||
FGFR3 | ||
IGH | ||
RB1 | ||
TP53 |
Síndrome mielodisplásico
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de cánceres en los que las células sanguíneas inmaduras de la médula ósea no maduran ni se convierten en células sanguíneas sanas. Al principio no suele haber síntomas. Los síntomas posteriores pueden incluir sensación de cansancio, dificultad para respirar, facilidad para sangrar o infecciones frecuentes. Algunos tipos pueden convertirse en leucemia mieloide aguda.
FISH |
CISH |
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CEN 8 | ||
EGR1 | ||
ETV6 | ||
PDGFRB | ||
TERT |
Linfoma de Burkitt
El linfoma de Burkitt es un cáncer del sistema linfático, en particular de los linfocitos B que se encuentran en el centro germinal. Debe su nombre a Denis Parsons Burkitt, un cirujano que describió la enfermedad por primera vez en 1958 mientras trabajaba en África ecuatorial.
FISH |
CISH |
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IGH | ||
MYC |
Linfoma no Hodgkin
El linfoma no Hodgkin (LNH) es un grupo de cánceres de la sangre que incluye todos los tipos de linfoma excepto los linfomas de Hodgkin. Los síntomas incluyen ganglios linfáticos agrandados, fiebre, sudores nocturnos, pérdida de peso y sensación de cansancio. Otros síntomas pueden ser dolor óseo, dolor torácico o picor. Algunas formas son de crecimiento lento, mientras que otras son de crecimiento rápido.