Citogenética
El objetivo de la citogenética es estudiar la estructura y el funcionamiento normal y patológico de los cromosomas (condensación, recombinación, reparación, segregación, transmisión) y la cromatina (organización y papel en la regulación de la expresión génica).
El objetivo de la citogenética médica es detectar anomalías cromosómicas constitucionales o adquiridas mediante técnicas microscópicas (técnicas de bandas, técnicas de citogenética molecular) o biología molecular para establecer un diagnóstico biológico y proporcionar consejo genético. Estas anomalías pueden ser de número (más o menos de 46 cromosomas), de estructura (modificación en la sucesión de varios loci) o de reparación (roturas cromosómicas).
La citogenética molecular es un campo de la citogenética que desarrolla técnicas, basadas en homologías de secuencias de ADN, que permiten la identificación específica de la totalidad o parte de uno o varios cromosomas.
Existen 2 tipos de técnicas citogenéticas:
- Citogenética clásica de cultivo de las muestras para establecer un cariotipo para identificar anomalías en el número de cromosomas por ejemplo.
- Citogenética molecular que es una técnica complementaria del cariotipo basada en la hibridación in situ (ISH).
