Diagnóstico preciso: la promesa de la NGS
La secuenciación de próxima generación (NGS) ha tenido un impacto significativo en el diagnóstico del cáncer, permitiendo la identificación de nuevas mutaciones del cáncer, el tratamiento personalizado y la mejora del diagnóstico clínico. La NGS se ha aplicado ampliamente en oncología clínica para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer. Ha facilitado la identificación de mutaciones somáticas nuevas y raras en varios tipos de cáncer, como el cáncer de sangre, el carcinoma de células renales y el cáncer de pulmón.
Además, la NGS se ha utilizado para secuenciar genes cancerígenos conocidos, identificar la susceptibilidad genética y definir las vulnerabilidades terapéuticas del cáncer, lo que ha llevado a su rápida traslación del descubrimiento a la plataforma clínica. En el contexto del cáncer de pulmón no microcítico avanzado, la NGS utilizando ADN tumoral circulante ha demostrado una gran precisión diagnóstica, lo que la convierte en una alternativa fiable para guiar a los pacientes hacia el tratamiento adecuado en función de su perfil molecular. La implantación de la NGS en un entorno clínico ofrece posibilidades apasionantes, como el cribado rápido de numerosas dianas génicas a un coste mínimo y la revolución del tratamiento del cáncer mediante la aparición de inhibidores de moléculas pequeñas y anticuerpos contra dianas génicas susceptibles de fármaco.
La capacidad de la NGS para evaluar múltiples genes en un único ensayo elimina la necesidad de solicitar múltiples pruebas para identificar la mutación causante, lo que la convierte en un método valioso para obtener una visión más profunda y precisa de los fundamentos moleculares de los tumores individuales en oncología.
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La prueba SarcomaFusion detecta transcritos de fusión en sarcomas. Estos transcritos, asociados a subtipos específicos y tratamientos dirigidos, son cruciales para el cuidado de los pacientes. Mediante una tecnología patentada de PCR dependiente de ligadura, la prueba simplifica el diagnóstico y mejora nuestra comprensión de la biología del sarcoma. Su protocolo rápido y su robustez la convierten en una valiosa herramienta en oncología.
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