Clasificación de los gliomas difusos
IHC para ATRX e IDH1 R132H
El enfoque práctico rutinario para el diagnóstico de astrocitomas y oligodendrogliomas comienza con la realización de IHC para la expresión de ATRX e IDH1 R132H. El análisis escalonado de los parámetros moleculares con IHC inicial para ATRX e IDH1 R132H, seguido del análisis de 1p/19q y, a continuación, de la secuenciación de IDH, reduce significativamente el número de pruebas moleculares necesarias para un diagnóstico inequívoco. (Reus y otros, 2015).
Características de los 3 grupos moleculares más importantes del glioma adulto:
Glioma difuso con mutación IDH y codeleción 1p/19q
Glioma difuso con mutación IDH
Glioma difuso sin mutación IDH
Biomarcador
IDH1/2
Mutaciones
Mutaciones
Tipo salvaje
1p/19q
Co-borrado
Intacto
Intacto
ATRX
Expresión nuclear
Pérdida de expresión nuclear
Expresión nuclear
hTERT-Promotor
Mutaciones
Tipo salvaje
Mutaciones
Hallazgo histológico típico y pronóstico
Histología
Oligodendroglial
Astrocítica
Astrocítica
Clasificación de la OMS
II o III
II o III (IV)
IV (II o III)
Mediana de supervivencia
más de 15 años
8-12 años
menos de 2-3 años
La IHC combinada de IDH1 R132H (clon H09) y ATRX (clon AX1) sustituye a las pruebas moleculares.
IDH1 R132H
La certificación CNS WHO 2016 recomienda IDH1 R132H IHC como columna vertebral para el diagnóstico diferencial del glioma. IDH1 R132H IHC se aplica ampliamente como un marcador de pronóstico favorable.
ATRX
Las mutaciones de ATRX en los gliomas dan lugar a la pérdida de expresión nuclear de ATRX (derecha), que puede diagnosticarse mediante análisis IHC. La pérdida de expresión de ATRX es casi mutuamente excluyente con la codeleción 1p/19q.
p53 y Ki67 son marcadores accesorios útiles para la clasificación del glioma difuso.
p53
Se puede seleccionar p53 como marcador, ya que existen pruebas de relaciones entre p53, mutuamente excluyentes de la deleción 1p/19q, lo que sugiere la utilidad de ATRX y p53 IHC sin análisis 1p/19q.
Ki-67
El Ki-67 alto es dominante en los gliomas de tipo IDH salvaje y el Ki-67 bajo se asocia con la mutación IDH1 en los glioblastomas primarios. El índice mitótico se asocia significativamente con el resultado de los tumores de tipo IDH salvaje.
Productos sanitarios para diagnóstico in vitro. Lea atentamente las instrucciones de uso.