Enfermedades cerebrales

ENFERMEDAD DE PARKINSON

La enfermedad de Parkinson (también conocida como enfermedad de Parkinson, parkinsonismo, parkinsonismo idiopático, parkinsonismo primario, EP, síndrome rígido hipocinético/SRS o parálisis agitante) es un trastorno degenerativo del sistema nervioso central. Los síntomas motores de la enfermedad de Parkinson son el resultado de la muerte de las células generadoras de dopamina en la sustancia negra, una región del mesencéfalo; se desconoce la causa de esta muerte celular. Al principio de la enfermedad, los síntomas más evidentes están relacionados con el movimiento: temblores, rigidez, lentitud de movimientos y dificultad para caminar y andar. Más adelante pueden surgir problemas cognitivos y de comportamiento, y la demencia suele aparecer en las fases avanzadas de la enfermedad. Otros síntomas incluyen problemas sensoriales, del sueño y emocionales. La EP es más común en las personas mayores, y la mayoría de los casos se dan después de los 50 años.
Los principales síntomas motores se denominan colectivamente parkinsonismo o "síndrome parkinsoniano". La enfermedad de Parkinson suele definirse como un síndrome parkinsoniano idiopático (sin causa conocida), aunque algunos casos atípicos tienen un origen genético. Se han investigado muchos factores de riesgo y de protección: las pruebas más claras apuntan a un mayor riesgo de EP en las personas expuestas a ciertos pesticidas y a un menor riesgo en los fumadores de tabaco. La patología de la enfermedad se caracteriza por la acumulación de una proteína llamada alfa-sinucleína en inclusiones denominadas cuerpos de Lewy en las neuronas, y por una formación y actividad insuficientes de la dopamina producida en ciertas neuronas de partes del mesencéfalo. Los cuerpos de Lewy son el sello patológico del trastorno idiopático, y la distribución de los cuerpos de Lewy en el cerebro parkinsoniano varía de un individuo a otro. La distribución anatómica de los cuerpos de Lewy suele estar directamente relacionada con la expresión y el grado de los síntomas clínicos de cada individuo. El diagnóstico de los casos típicos se basa principalmente en los síntomas, y para confirmarlo se utilizan pruebas como la neuroimagen.

Tejidos

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Marcadores

a-Sinucleína
PARQUE2
PARQUE5
PARK6/PINK1
PARK7
PARK8/LRRK2

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

La enfermedad de Alzheimer (EA), también conocida en la literatura médica como mal de Alzheimer, es la forma más común de demencia. No existe cura para esta enfermedad, que empeora a medida que avanza y acaba provocando la muerte. Fue descrita por primera vez por el psiquiatra y neuropatólogo alemán Alois Alzheimer en 1906 y lleva su nombre. En la mayoría de los casos, la EA se diagnostica en personas mayores de 65 años, aunque el Alzheimer de inicio precoz, menos frecuente, puede aparecer mucho antes. En 2006 había 26,6 millones de enfermos en todo el mundo. Se prevé que en 2050 el Alzheimer afecte a 1 de cada 85 personas en todo el mundo.
Aunque la enfermedad de Alzheimer se desarrolla de forma diferente en cada persona, hay muchos síntomas comunes. A menudo se piensa erróneamente que los primeros síntomas son preocupaciones "relacionadas con la edad" o manifestaciones de estrés. En las primeras fases, el síntoma más común es la dificultad para recordar acontecimientos recientes. Cuando se sospecha EA, el diagnóstico suele confirmarse con pruebas que evalúan el comportamiento y la capacidad de pensamiento, a menudo seguidas de un escáner cerebral si se dispone de él. A medida que la enfermedad avanza, los síntomas pueden incluir confusión, irritabilidad y agresividad, cambios de humor, problemas con el lenguaje y pérdida de memoria a largo plazo. A medida que el enfermo se debilita, suele alejarse de su familia y de la sociedad. Poco a poco se van perdiendo las funciones corporales, lo que finalmente conduce a la muerte. Dado que la enfermedad es diferente en cada individuo, es difícil predecir cómo afectará a la persona. La EA se desarrolla durante un periodo de tiempo desconocido y variable antes de manifestarse por completo, y puede progresar sin ser diagnosticada durante años. Por término medio, la esperanza de vida tras el diagnóstico es de aproximadamente siete años. Menos del tres por ciento de las personas viven más de catorce años tras el diagnóstico.
La causa y la progresión de la enfermedad de Alzheimer no se conocen bien. Las investigaciones indican que la enfermedad está asociada a placas y ovillos en el cerebro. Los tratamientos actuales sólo ayudan a aliviar los síntomas de la enfermedad. No existen tratamientos que detengan o inviertan la progresión de la enfermedad. Desde 2012, se han realizado o se están realizando más de 1000 ensayos clínicos para encontrar formas de tratar la enfermedad, pero se desconoce si alguno de los tratamientos probados funcionará. La estimulación mental, el ejercicio y una dieta equilibrada se han sugerido como formas de retrasar los síntomas cognitivos (aunque no la patología cerebral) en personas mayores sanas, pero no hay pruebas concluyentes que apoyen un efecto.

Tejidos

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Marcadores

Proteína amiloide b
Proteína precursora del amiloide
BACE1
ERAB
GABBR1
Nicastrin
Preselinina-1 (PSEN1)
Preselinina-2 (PSEN2)
Sinaptotagmina 1 (SYT1)
Tau/MAPT

ESCLEROSIS MÚLTIPLE

La esclerosis múltiple (EM), también conocida como "esclerosis diseminada" o "encefalomielitis diseminada", es una enfermedad inflamatoria en la que se dañan las vainas grasas de mielina que rodean los axones del cerebro y la médula espinal, lo que provoca desmielinización y cicatrización, así como un amplio espectro de signos y síntomas. La enfermedad suele aparecer en adultos jóvenes y es más frecuente en mujeres. Su prevalencia oscila entre 2 y 150 por 100.000. La EM fue descrita por primera vez en 1868 por Jean-Martin Charcot.
La EM afecta a la capacidad de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal para comunicarse entre sí de forma eficaz. Las células nerviosas se comunican enviando señales eléctricas llamadas potenciales de acción a través de largas fibras llamadas axones, que están contenidas en una sustancia aislante llamada mielina. En la EM, el propio sistema inmunitario ataca y daña la mielina. Cuando se pierde la mielina, los axones ya no pueden conducir señales de forma eficaz. El nombre de esclerosis múltiple hace referencia a las cicatrices (esclerosis, más conocidas como placas o lesiones) que aparecen sobre todo en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal, compuesta principalmente por mielina. Aunque se sabe mucho sobre los mecanismos implicados en el proceso de la enfermedad, la causa sigue siendo desconocida. Las teorías incluyen la genética o las infecciones. También se han encontrado distintos factores de riesgo ambientales.
Casi cualquier síntoma neurológico puede aparecer con la enfermedad, y a menudo progresa hacia la discapacidad física y cognitiva. La EM adopta varias formas, con nuevos síntomas que aparecen en ataques discretos (formas recidivantes) o que se acumulan lentamente con el tiempo (formas progresivas). Entre ataque y ataque, los síntomas pueden desaparecer por completo, pero a menudo se producen problemas neurológicos permanentes, sobre todo a medida que avanza la enfermedad.

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PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) (o síndrome de Steele-Richardson-Olszewski, en honor a los médicos canadienses que la describieron en 1963) es una enfermedad degenerativa que implica el deterioro gradual y la muerte de zonas específicas del cerebro.
Afecta aproximadamente por igual a hombres y mujeres y no existe predilección racial, geográfica o laboral. Aproximadamente 6 personas por cada 100.000 habitantes padecen PSP. Se ha descrito como una tauopatía.

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DEPRESIÓN

El trastorno depresivo mayor (TDM) (también conocido como trastorno depresivo recurrente, depresión clínica, depresión mayor, depresión unipolar o trastorno unipolar) es un trastorno mental caracterizado por un estado de ánimo bajo generalizado, acompañado de baja autoestima y pérdida de interés o placer en actividades normalmente placenteras. Este conjunto de síntomas (síndrome) se denominó, describió y clasificó como uno de los trastornos del estado de ánimo en la edición de 1980 del manual de diagnóstico de la Asociación Americana de Psiquiatría. El término "depresión" es ambiguo. A menudo se utiliza para designar este síndrome, pero puede referirse a otros trastornos del estado de ánimo o a estados de ánimo inferiores que carecen de significación clínica. El trastorno depresivo mayor es una afección incapacitante que afecta negativamente a la vida familiar, laboral o escolar, los hábitos de sueño y alimentación y la salud general de la persona. En Estados Unidos, alrededor del 3,4% de las personas con depresión mayor se suicidan, y hasta el 60% de las personas que se suicidan padecían depresión u otro trastorno del estado de ánimo.
El diagnóstico del trastorno depresivo mayor se basa en las experiencias autoinformadas por el paciente, el comportamiento informado por familiares o amigos y un examen del estado mental. No existe ninguna prueba de laboratorio para la depresión mayor, aunque los médicos suelen solicitar pruebas para detectar afecciones físicas que puedan causar síntomas similares. El momento más frecuente de aparición es entre los 20 y los 30 años, con un pico más tardío entre los 30 y los 40 años.

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DEMENCIA

La demencia (tomada del latín, que originalmente significaba "locura", de- "sin" + ment, raíz de mens "mente") es una pérdida grave de la capacidad cognitiva global en una persona que antes no la tenía, más allá de lo que cabría esperar del envejecimiento normal. Puede ser estática, resultado de una lesión cerebral global única, o progresiva, resultado de un deterioro a largo plazo debido a daños o enfermedades en el organismo. Aunque la demencia es mucho más frecuente en la población geriátrica, puede aparecer antes de los 65 años, en cuyo caso se denomina "demencia de inicio precoz".
La demencia no es una enfermedad aislada, sino un síndrome de enfermedad inespecífico (es decir, un conjunto de signos y síntomas) en el que las áreas cognitivas afectadas pueden ser la memoria, la atención, el lenguaje y la resolución de problemas. Normalmente se requiere que esté presente durante al menos 6 meses para diagnosticarlo;[2] la disfunción cognitiva que sólo se ha observado durante periodos más breves, en particular menos de semanas, debe denominarse delirio. En todos los tipos de disfunción cognitiva general, las funciones mentales superiores se ven afectadas en primer lugar en el proceso. Especialmente en las últimas fases de la enfermedad, las personas afectadas pueden desorientarse en el tiempo (no saber qué día de la semana, qué día del mes o incluso qué año es), en el lugar (no saber dónde están) y en la persona (no saber quiénes son ni quiénes les rodean). La demencia, aunque a menudo tratable hasta cierto punto, suele deberse a causas progresivas e incurables, como se observa en la afasia primaria progresiva (APP).
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