Diagnóstico postnatal

El análisis citogenético de células hematopoyéticas humanas a partir de aspirados de médula ósea es una práctica habitual en hematología. Las mejoras en las técnicas de cultivo y procesamiento celular han permitido identificar una serie de anomalías recurrentes en tumores sólidos y neoplasias hematológicas. Sin embargo, se dispone de más datos sobre leucemias y linfomas que sobre tumores sólidos debido a la relativa facilidad para obtener muestras de médula ósea o sangre periférica de pacientes con leucemia.

 

El estudio de las anomalías cromosómicas en la leucemia tiene dos funciones:

 

• La primera es ayudar a un diagnóstico más preciso, proporcionando información pronóstica y permitiendo una selección más racional de la terapia para un paciente concreto. 
• La segunda es identificar los sitios de reordenamientos consistentes, proporcionando la localización precisa requerida para el aislamiento y clonación del ADN de estas regiones. El uso de técnicas moleculares permite identificar la función de los genes y determinar los mecanismos por los que su función alterada interviene en la tumorigénesis.

 

En el pasado, se asumía que el análisis citogenético de las neoplasias hematológicas se realizaba mejor directamente en muestras de médula ósea no cultivadas. Sin embargo, estudios posteriores indican que el análisis de muestras cultivadas reveló una anomalía clonal que no se habría detectado si se hubiera utilizado únicamente el método directo.
Así, en muchas muestras, los reordenamientos cromosómicos sólo se caracterizaron tras el análisis de las preparaciones cultivadas.