Diagnóstico prenatal
La mayoría de las mujeres dan a luz a bebés sanos, pero algunas madres tienen un mayor riesgo de dar a luz a un bebé con una anomalía genética. Los antecedentes médicos personales y familiares proporcionan información importante, y los exámenes físicos (ecografía) y bioquímicos pueden ayudar a identificar a las mujeres con riesgo de tener un bebé con un trastorno genético. Las mujeres embarazadas con mayor riesgo se benefician de los procedimientos de diagnóstico prenatal.
Existen dos procedimientos principales de diagnóstico prenatal: la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS). El procedimiento a seguir viene determinado por la fase del embarazo en la que se realiza la prueba.
La prueba se suele realizar en torno a las 16 semanas de gestación (se recomienda entre las semanas 14 y 22). Se extrae una muestra de líquido amniótico (20-40 ml) por vía transabdominal bajo control ecográfico. Las células del líquido se cultivan y se les asigna un cariotipo. Además de detectar el síndrome de Down, esta técnica también puede utilizarse para el diagnóstico prenatal en familias con reordenamientos cromosómicos conocidos o en embarazos con ecografías anormales.
La mayoría de las células del líquido amniótico proceden del feto e incluyen fibroblastos, células epiteliales y amniocitos. Las células adecuadas para el análisis genético son los fibroblastos y los amniocitos, y la preparación de cromosomas a partir de estas células proporciona una imagen clara de los cromosomas para su observación al microscopio.
Se toma una pequeña muestra de placenta, por vía transabdominal, bajo control ecográfico. La biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) puede realizarse en una fase más temprana del embarazo que la amniocentesis (entre las semanas 10 y 13 de gestación). Sin embargo, el resultado puede ser ligeramente menos fiable que el de la amniocentesis, debido a la posibilidad de un mosaico placentario confinado.
Ofrecemos una amplia gama de medios de cultivo adecuados para el diagnóstico prenatal.
 |