SNPXplex: kit di verifica dell'identità per il sequenziamento ad alta produttività

Le raccomandazioni per le buone pratiche nel sequenziamento ad alto rendimento concordano sulla necessità di una tecnica di verifica dell'identità, basata sul confronto dei genotipi di diversi polimorfismi, con i genotipi ottenuti indipendentemente dal sequenziamento ad alto rendimento (sequenziamento di nuova generazione, NGS) e da una seconda tecnica. SNPXplex è un kit per la verifica dell'identità che consente la genotipizzazione simultanea di 15 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) mediante PCR multiplex fluorescente allele-specifica e la determinazione del sesso.

In uso dal 2017, sono già stati assicurati più di 70.000 risultati di sequenziamento NGS. Una tecnologia brevettata dall'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) basata sul confronto dei risultati della genotipizzazione (NGS vs SNPXplex®) per diversi polimorfismi.

Caratteristiche principali :

Protocollo semplice e rapido

• Singolo reagente pronto all'uso
• Genotipizzazione simultanea di 15 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) mediante PCR multiplex fluorescente allele-specifica + determinazione del profilo del sesso ⇒
• Rischio di avere due pazienti con lo stesso profilo in una serie di 96 campioni:
  • <5% per tutte le origini combinate 
  • <0.2% se di origine europea

Utilizzabile con :

• Pannelli mirati, esomi e genomi
• Cattura e ampliconi

Strumenti richiesti :

• Termociclatore
• Sequenziatore capillare (rilevamento 6-FAM™)

Contenuto 

• Reagente : SNPXplex 
• Volume: 1200 µl

Stoccaggio: 

• I reagenti possono essere conservati a -20°C. I reagenti possono essere conservati a temperatura ambiente per un massimo di 8 giorni, al riparo dalla luce.

Confronto tra i risultati della genotipizzazione SNPXplex e NGS e test di genoidentità

I dati di genotipizzazione SNPXplex possono essere esportati tramite la funzione GeneMapper™ Export.

Utilizzare le risorse locali per:

• Confrontare i risultati della genotipizzazione SNPXplex con quelli del sequenziamento high-throughput, paziente per paziente.
• Ricerca di tutti i pazienti della serie per verificare la possibile identità genetica tra due pazienti.

Per saperne di più :